Mais sobre: Síndrome de Down [Trissomia 21]

Dia 21 de Março é o dia mundial da trissomia 21 ou Síndrome de Down.

Quando estava grávida e fiz o exame de sangue de rastreio pré-natal, o resultado foi de um risco bastante elevado para que a minha filha tivesse trissomia 21. A amniocentese veio revelar que tinha sido um falso positivo. 

[eu chorona que sou assumida] não consegui ver este video sem chorar e babar e fungar repetidas vezes. 

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomas 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isto ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossoma 21, têm 47 cromossomas nas suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. É capaz de sentir, amar, aprender, divertir-se e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autónoma. Em resumo, poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade. 

Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomas em cada uma das células de seu organismo. Estes cromossomas são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozóides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir, formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma cópia idêntica da primeira.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?

Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o espermatozóide masculino apresentam 24 cromossomas no lugar de 23, ou seja, um cromossoma a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse cromossoma extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição económica da família.